Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık etkisini yüz bölgesinde gösterir, hastanın yüzünde ciddi kusurların meydana gelmesine sebep olur. Treacher Collins sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık üzerinde yapılan araştırmalara göre şeker pekmezi adındaki bozuk bir protein bu hastalığa sebep oluyor.

Aile geçmişinde treacher collins sendromu bulunmamasına rağmen, çocukta bu hastalık olabilir. Çünkü genlerde meydana gelen çeşitli mutasyonlar bu hastalığa sebep oluyor.

Treacher collins sendromu bazı kişilerde oldukça basit olurken bazı kişilerde ise yüzdeki deformasyon aşırı derecede büyük oluyor.

Treacher Collins Belirtileri Nelerdir?

Kalıtsal bir hastalık olan treacher collins sendromunun belirtileri yüz bölgesine görülmektedir. Hasta olan kişilerde en çok gözlemlenen bir diğer belirti ise hastaların kulaklarının olmamasıdır. Kulak olan hastalarda ise, kulağın dış kısmı anormal şekildedir. Kulakta meydana gelen deformasyonlar nedeniyle işitme kaybı da meydana gelir. Treacher collins sendromu olan hastaların çene yapısı aşırı derece küçük olur. Çeneleri çok küçük olmasına rağmen ağızları hasta olmayan kişilere göre aşırı büyük olur. Ayrıca hasta kişilerin saç derileri yanaklarına kadar ulaşır. Treacher collins sendromu olan kişilerde yarık damak sorunu da olur.

Treacher collins sendromu olan kişilerin elmacık kemikleri düz olur. Alt göz kapaklarında ise kirpikleri çok azdır. Göz yapıları anormaldir. Dışarıdan bakıldığında biçimsiz bir yüz olduğu söylenebilir.

Çocuklarda uyku apnesi sorunu olabilir. Hastalığın çok ağır seyrettiği vakalarda hayatı tehdit eden solunum sorunları olabilir.

Treacher collins sendromuna sahip kişilerin zekaları hasta olmayan kişilerle aynıdır.

Treacher Collins Tedavisi Nasıl Olur?

Halk arasında çene dizostozisi denilen treacher collins sendromunun belirgin bir tedavisi yoktur. Genlerle oynamak mümkün olmadığından hastalığın etkilerini ortadan kaldırmak mümkün değildir. Yaşanan işitme kaybı, çeşitli plastik cerrahi çalışmaları yardımı ile işitme aletleri kullanılarak ortadan kaldırılır. Yine plastik cerrahi ile yüzdeki kötü görüntü büyük oranda değiştirilebilir ve daha hoş bir görünüm elde edilebilir.

Günümüz koşullarında treacher collinse sendromuna sahip kişiler, ömür boyu bu hastalıkla mücadele etmek zorundadırlar.

Bebek henüz doğmadan anne karnındayken treacher collins sendromu tespit edilebilir. Bebeğin zeka seviyesinde bir problem olmadığı için bu çocukların aldırılması önerilmez. Bir çok ebeveyn de çocuklarında treacher collins sendromu olduğunu öğrendikten sonra, çocuklarını dünyaya getirmeye karar veriyorlar.

(Görsel, Julia Roberts’ın Wonder isimli filminden alıntıdır.)

İlk Yayın Tarihi: 11 Eylül 2017 @ 22:59