Rett Sendromu

Rett sendromu özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir hastalıktır. Erkek çocuklarda da görülebilmekle birlikte, çoğunlukla doğum anında ölüm, anne karnında ölme veya annenin düşük yapması ile sonuçlandığı için çoğunlukla kız çocuklarında görülmektedir.

Rett sendromlu çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal gelişim gösterirler. Bu aylardan sonra ise, çocuk durgunluk veya gerileme sürecine girer. Çocuğun iletişim kurma becerisi geriler ve ellerini bir dilek diliyormuş gibi birbirine kilitler. Nöbet geçirme veya uyanıkken düzensiz nefes alıp verme gibi sorunlar da görülebilir. Bunların ardından stereotipik el hareketleri, kafa gelişiminde gözle görülebilir yavaşlama ve yürüyüş bozuklukları ortaya çıkar.

Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Teşhisi zor bir hastalıktır. Çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır. X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.

Daha çok kız çocuklarında görülmesinin sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.

El becerilerinin kaybı ve elleri amaçlı kullanamama görülmektedir.

Sürekli tekrarlayan el hareketleri görülür. Bunlar eli ağza götürme, ali hafifçe bir yere vurma, el çırpma, el yıkama, el bükme gibi hareketlerdir.

Diş gıcırdatma ve skolyoz görülebilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay – 4 yaş),

Gövdenin sallanması, sinirli, üzgün veya telaşlı zamanlarında eklemli uzuvların da sallanması,

Bacakları kırmadan, geniş adımlarla parmak ucu yürüyüşü,

Tekrarlayan el hareketleri

Dili anlamlı kullanabilme, zekada güçlük ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi.

Semptomlar tanı için gerekli olmasa da görülebilmektedirler. Bu semptomlar gençlikte gözlemlenmese de yaş ilerledikçe ortaya çıkar;

Küçük ayaklar,
Diş gıcırdatma,
Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
Kiloda ve kaslarda azalma (bazı kişilerde ise obezite olabilir)
Çiğneme ve yutma bozukluğu,
Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
Anormal uyuma,
Kas sertleşmesi.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Fizyoterapi ile motor gelişimlerinin gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi ve gerilemenin durdurulması gerekmektedir. Nörolojik açıdan izlenmeli ve tedavi sürdürülmelidir. Özel eğitim alınarak davranışlardaki gerilemeler önlenebilir. Bu hastalık 10000’de 1 görülen nadir bir hastalıktır.

Kaynak:www.rehabilitasyon.com

İlk Yayın Tarihi: 27 Nisan 2018 @ 21:40