Çocuklarda Cam Kemik Hastalığı Yazar: Sevgili Bebek -
Tahmini Okuma Süresi: 1 Dakika 13 Saniye Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfekta ya da OI olarak adlandırılır. Kemiklerde kolay ve sık kırılma ve ayrıca mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır. Cam kemik hastalığı kemiğin yapısında bulunan tip1 kollojenin yapı bozukluğu sebebiyle ortaya çıkar.
Hastalıktan ağır olarak etkilenmiş bebekler, çok fazla kırıkla ve kafatasları yumuşak olarak dünyaya gelirler. Bu çocuklar çoğunlukla yaşayamazlar. Diğer grup çocuklarda ise bebeklik ve çocukluk dönemlerinde çok fazla kırık meydana gelir.
Cam kemik hastalığı genellikle genetik olarak meydana gelir. Ancak anne ve babada hastalık olmamasına rağmen bebek rahimdeyken meydana gelen mutasyonlar sonucu da cam kemik hastalığı meydana gelebilir. Anne veya babadan biri bu hastalığa sahipse çocukta cam kemik hastalığı olma ihtimali %50’dir. Cam kemik hastalığı oldukça nadir karşılaşılan bir hastalıktır. 60000 doğumdan birinde görülür. Ülkemizde toplam hasta sayısı bilinmiyor. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte, Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu tahmin ediliyor.
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda bebek henüz anne karnındayken de amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.
Cam kemik hastalığının maalesef henüz bir tedavi yöntemi yoktur. Kırıkların oluşmasını sağlayan nedenleri ortadan kaldırmak amaçlanır. Kasların güçlendirilmesi ve kemik direncinin üst seviyelere çıkarılması fizik tedavinin en önemli unsurudur. Uygulanacak rehabilitasyon süresi hastalığın derecesine ve hastaya göre değişiklikler göstermektedir. Cam kırık hastası olan bir bebek 10 aydan sonra kendi kendine oturabilecek duruma gelebilir. Meydana gelen kırıklarda vakit kaybedilmeden kırık tedavisine başlanmalıdır. Eğer önceden oluşup gecikmiş kırıklar varsa ve deformiteler oluşmuşsa düzeltilmelidir. Cam kemik hastalığında farklı bir tedavi şekli ise kemik iliği transplantasyonudur.
Cam Kemik Hastalığının Belirtileri;
– Kemik deformiteleri
– Solunum problemleri
– Gevşek eklemler
– Kısa boy
– Eğri bacaklar ve kollar
– Skolyoz
– Mavi sklera (gözün beyazında mavimsi renk)
– Zayıf dişler
– Kifoz
– Üçgen şeklindeki yüz
– Erken işitme kaybı
– Çoklu kemik kırılmaları
– Kalp kusurlarıdır.
Cam kemik hastalığının 4 tipi vardır;
– Tip 1: Normal bir hayat sürebilirler diğer tiplere göre daha az sorun yaşarlar.
– Tip 2: Bu bebekler doğumdan sonra solunum problemleri yaşarlar ve genelde sonuç ölümcüldür.
– Tip 3: Çocukta aşırı kemik deformiteleri olabilir ve genellikle tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
– Tip 4: Çocuğun koltuk değneği kullanması gerekebilir.
İlk Yayın Tarihi: 13 Ağustos 2017 @ 22:48
Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfekta ya da OI olarak adlandırılır. Kemiklerde kolay ve sık kırılma ve ayrıca mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır. Cam kemik hastalığı kemiğin yapısında bulunan tip1 kollojenin yapı bozukluğu sebebiyle ortaya çıkar.
Hastalıktan ağır olarak etkilenmiş bebekler, çok fazla kırıkla ve kafatasları yumuşak olarak dünyaya gelirler. Bu çocuklar çoğunlukla yaşayamazlar. Diğer grup çocuklarda ise bebeklik ve çocukluk dönemlerinde çok fazla kırık meydana gelir.
Cam kemik hastalığı genellikle genetik olarak meydana gelir. Ancak anne ve babada hastalık olmamasına rağmen bebek rahimdeyken meydana gelen mutasyonlar sonucu da cam kemik hastalığı meydana gelebilir. Anne veya babadan biri bu hastalığa sahipse çocukta cam kemik hastalığı olma ihtimali %50’dir. Cam kemik hastalığı oldukça nadir karşılaşılan bir hastalıktır. 60000 doğumdan birinde görülür. Ülkemizde toplam hasta sayısı bilinmiyor. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte, Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu tahmin ediliyor.
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda bebek henüz anne karnındayken de amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.
Cam kemik hastalığının maalesef henüz bir tedavi yöntemi yoktur. Kırıkların oluşmasını sağlayan nedenleri ortadan kaldırmak amaçlanır. Kasların güçlendirilmesi ve kemik direncinin üst seviyelere çıkarılması fizik tedavinin en önemli unsurudur. Uygulanacak rehabilitasyon süresi hastalığın derecesine ve hastaya göre değişiklikler göstermektedir. Cam kırık hastası olan bir bebek 10 aydan sonra kendi kendine oturabilecek duruma gelebilir. Meydana gelen kırıklarda vakit kaybedilmeden kırık tedavisine başlanmalıdır. Eğer önceden oluşup gecikmiş kırıklar varsa ve deformiteler oluşmuşsa düzeltilmelidir. Cam kemik hastalığında farklı bir tedavi şekli ise kemik iliği transplantasyonudur.
Cam Kemik Hastalığının Belirtileri;
– Kemik deformiteleri
– Solunum problemleri
– Gevşek eklemler
– Kısa boy
– Eğri bacaklar ve kollar
– Skolyoz
– Mavi sklera (gözün beyazında mavimsi renk)
– Zayıf dişler
– Kifoz
– Üçgen şeklindeki yüz
– Erken işitme kaybı
– Çoklu kemik kırılmaları
– Kalp kusurlarıdır.
Cam kemik hastalığının 4 tipi vardır;
– Tip 1: Normal bir hayat sürebilirler diğer tiplere göre daha az sorun yaşarlar.
– Tip 2: Bu bebekler doğumdan sonra solunum problemleri yaşarlar ve genelde sonuç ölümcüldür.
– Tip 3: Çocukta aşırı kemik deformiteleri olabilir ve genellikle tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
– Tip 4: Çocuğun koltuk değneği kullanması gerekebilir.
İlk Yayın Tarihi: 13 Ağustos 2017 @ 22:48