Öperken Tuz Tadı Geliyorsa

Genlerimiz yalnızca fiziksel özelliklerimizi değil, hastalıklarımızı da çocuklarımıza aktarıyor. Kistik Fibroz da yaşamı olumsuz etkileyen bu hastalıklardan birisidir. Kistik fibroz akraba evliliklerinin sıkça görüldüğü ülkemizde oldukça yaygın bir hastalıktır.

Kistik fibroz, son derece önemli bir sağlık sorunudur ve ülkemizde her 3 bin doğumdan bir bebek bu hastalıkla dünyaya gelmektedir. Genetik geçiş gösteren kistik fibroz akraba evlilikleri göz önüne alındığında bu oranın daha çok olduğu tahmin edilmektedir. İlerleyici olan akciğer hastalığının yanında, bir çok organın salgı bezlerini de etkilediği için karaciğer, üreme organları, bağırsak ve pankreasta da problemler ortaya çıkabiliyor. Maalesef kistik fibrozun kalıcı bir çözümü bulunmamaktadır. Hastalık ömür boyu devam eder. Ancak tedavilerle hastaların daha sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürdürebilmeleri amaçlanmaktadır.

Kistik fibrozda 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) proteinde bir gen mutasyonu meydana gelmektedir. Buna bağlı olarak hücrelerden dışarıya klor salgılanamamakta ve klor ve sodyum yani tuz, hücre dışına çıkamadığından su da hücre içine girememektedir. Sonuç olarak oluşan elektrolitten ve sudan fakir koyu ve yapışkan sıvılar, akciğerlerde havayollarını tıkamakta, bu da enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına sebep olmaktadır.

Kistik fibroz birden fazla sistemi tutabildiği için başvuru nedeni ve klinik de çok farklı olabiliyor. Anne ve babanın akraba olması ve yeni doğan döneminde kardeş ölüm öyküsünün olması tanıyı güçlendiriyor. Ayrıca bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsağa yapışık olması, bol miktarda ve yağlı kaka, çocukluk döneminde yinelenen solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği, anemi, çocuğun yemesine rağmen kilo alamaması, ödem, rektumun dışarı doğru sarkması doktora başvuru sebepleri arasındadır.

Bu çocukların terleri de çok tuzlu olduğu için çoğu zaman öpüldüklerinde tuz tadı alınabiliyor.

Ülkemizde 2015 başlangıcından bu yana KF’ye yönelik yeni doğan tarama testi uygulanıyor. Bunun için bebek doğduktan sonraki 2. veya 3. gün topuk kanı alınarak bir test uygulanır. Bu testin sonucu yüksek olursa, kesin tanı ter testi ile konuluyor.

Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için, uygun tedavi gen tedavisidir. Gen tedavisinde henüz sonuca ulaşılamamıştır fakat araştırmalar devam etmektedir.

Kistik fibroz bir çok sistemi etkilediği için, tedavisinde birden fazla doktorun işbirliği içinde çalışması gerekmektedir.

İlk Yayın Tarihi: 6 Aralık 2017 @ 23:10